Генетическое тестирование на мутации в генах BRCA1 и BRCA2 — это современное исследование, которое помогает определить наследственную склонность к развитию рака молочной железы, яичников, а также некоторых других опухолей (например, рака поджелудочной железы или предстательной железы у мужчин), через определение герминальных вариантов BRCA1 (мутации 185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T>G (Cys61Gly), 2080delA) и BRCA2 (мутация 6174delT).
BRCA-гены отвечают за восстановление повреждённой ДНК в клетках. Когда в них происходят поломки (мутации), система клеточной защиты перестаёт корректно работать, и клетки могут бесконтрольно делиться, что повышает риск появления злокачественных опухолей. Выявление таких мутаций позволяет заранее оценить индивидуальный риск, выбрать оптимальную тактику наблюдения, профилактики или лечения и вовремя принять медицинские меры.
Что показывает анализ:
- наличие или отсутствие патологических изменений (мутаций) в генах BRCA1 и BRCA2;
- степень наследственного риска развития рака молочной железы и яичников;
- вероятность передачи изменённых генов детям;
- необходимость более частого профилактического обследования или наблюдения у онколога.
Кому рекомендуется пройти тест:
- женщинам, у которых у близких родственников (мама, сестра, бабушка) был диагностирован рак молочной железы, яичников или другие онкозаболевания;
- пациенткам с ранним (до 50 лет) развитием рака молочной железы;
- женщинам с двусторонним или рецидивирующим раком молочной железы;
- людям, у которых при обследовании выявлены доброкачественные образования в груди или яичниках, но есть онкологический анамнез в семье;
- родственникам пациентов с известными BRCA-мутациями;
- мужчинам с семейной историей рака простаты или молочной железы.
Что даёт результат:
- возможность принять меры профилактики задолго до возможного развития заболевания;
- подбор индивидуальной программы наблюдения (регулярные обследования, маммография, УЗИ, консультации генетика);
- при необходимости — корректировка образа жизни и факторов риска;
- информирование членов семьи о целесообразности прохождения аналогичного теста;
- для уже заболевших — помощь в подборе наиболее эффективной терапии (в частности, таргетного лечения, применяемого к BRCA-положительным опухолям).
Важно помнить: наличие мутации в генах BRCA1 или BRCA2 не означает, что болезнь обязательно разовьётся — это показатель предрасположенности, а не приговор. Тестирование помогает вовремя принять разумные профилактические меры и сохранить здоровье на долгие годы.